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Le malattie rare sono patologie a bassa diffusione nella popolazione, spesso di origine genetica o autoimmune, che richiedono un'attenzione specifica da parte del sistema sanitario. In questa sezione sono raggruppate per sistema o apparato interessato: malattie del sangue e degli organi che lo producono; malattie del sistema ormonale, metabolico e immunitario; malattie dei vasi sanguigni; malattie del sistema nervoso e degli organi di senso; malattie dell'apparato urinario e genitale; malformazioni congenite, cioè presenti dalla nascita; malattie della pelle e del tessuto connettivo; tumori rari; malattie dell'apparato digerente. Per tutte queste condizioni, i cittadini sono identificati attraverso le esenzioni per malattia rara, riconosciute dalla normativa vigente.
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